Autizmus

Už ani neviem ako dlho sa my, ale aj iné stránky venujeme téme očkovanie-autizmus. Iste sme si všetci toho o očkovaní prečítali naozaj dosť a, povedzme si úprimne, poniektorí máme toho už po krk. Čo som si osobne všimol , vždy keď je nejaká stránka o autizme a očkovaní, nikdy nikde nie je možné nenatrafiť na nejakú kapitolu, kde by sa autizmus rozoberal samostatne ako chorobná jednotka z aspoň trochu vedeckejšieho hľadiska. Vždy sa to okresalo na citácie mamičiek :,, boli sme očkovať a o tri dni diagnostikovali mojej dcérke autizmus .“ Takže, učebnicový príklad Post hoc, ergo propter hoc, v preklade Potom, teda preto… Preto som sa rozhodol niečo málo spísať o autizme ako takom, bez vplyvu antivax trendu, módy a fanatických emócii. Samozrejme čo najviac evidence based medicine.

a) Úvod
Detský autizmus opísal Leo Kanner v 30. rokoch 20. storočía. Uviedol klinický opis detí, ktoré boli intelektuálne na normálnej úrovni, nemali žiadne retardácie rastu ale mali, ako Kanner uviedol, „autistické“ prejavy. Chýbala im schopnosť nadviazať a udržiavať kontakt s ostatnými ľuďmi a neboli si schopné vytvoriť ani vzťah k najbližšej osobe, matke. Autistické deti majú vzťah k ľudom ako keby boli neživé predmety. Chýba im teda jedna zo základných schopností, ktorými je definovaná ľudská bytosť a to schopnosť sociálneho začlenenia a interakcie. Na druhú stranu sa však u týchto detí objavujú mimoriadne schopnosti ako napr. vysoko vyvinutá fotografická pamäť, umelecké nadanie vo forme výtvarného umenia alebo hudby. Sú to ale ohraničene schopnosti stereotypného charakteru bez schopnosti integrovať ich do bežného života. V súvislosti s autizmom ale aj so schizofréniou sa upriamila pozornosť neurovied na tzv. sociálny mozog. Sociálny mozog tvoria štruktúry, ktoré sú podkladom pre vyššie kognitívne a emocionálne systémy, ktoré stavajú človeka na úroveň vysoko socializovaného tvora. [1]

b) Klasifikácia
Autizmus sa v Medzinárodnej klasifikácii chorôb radí k tzv. Pervazívnym (prenikavým) vývojovým poruchám. Je to skupina porúch charakterizovaná kvalitatívnym zhoršením recipročných sociálnych interakcií a spôsobov komunikácie a obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a aktivít. Tieto kvalitatívne odchýlky sú prenikavou črtou fungovania jednotlivca vo všetkých situáciách. Kód ochorenia v medzinárodnej klasifikácii chorôb (MKCH-WHO) je F 84.

Podskupiny:

F84.0 – Detský autizmus – typ prenikavej poruchy vývinu, ktorý je definovaný a) abnormálnym oneskoreným vývinom, ktorý sa prejavuje pred dovŕšením tretieho roku života, b) charakteristickým typom abnormálneho fungovania vo všetkých troch oblastiach psychopatológie: vo vzájomnej sociálnej interakcii, komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní. Okrem týchto špecifických diagnostických čŕt býva prítomná škála nešpecifických odchýlok, ako sú fóbie, poruchy spánku a stravovania, výbuchy zlosti a proti sebe zameraná agresivita.

F84.1 – Atypický autizmus – typ prenikavej vývinovej poruchy, ktorý sa odlišuje od detského autizmu buď vekom vzniku, alebo tým, že nespĺňa všetky tri skupiny diagnostických kritérií. Táto podkategória by sa mala použiť pri abnormálnom alebo oneskorenom vývine až po treťom roku života a pri nedostatku dokázateľných odchýlok v jednej alebo dvoch z troch oblastí psychopatológie, ktoré sa vyžadujú pre diagnózu autizmu (t. j. vzájomné sociálne interakcie, komunikácia a obmedzené stereotypne sa opakujúce správanie).

F84.2 – Rettov syndróm – porucha sa dosiaľ zistila len u dievčat. Po zdanlivo normálnom včasnom vývine nasleduje čiastočná alebo úplná strata reči, pohybových zručností a použitia rúk spolu so spomalením rastu hlavy. Porucha sa zvyčajne začína medzi 7 a 24 mesiacom veku.

F84.3 – Iná detská dezintegračná porucha – typ prenikavej vývinovej poruchy definovaný prítomnosťou periódy normálneho vývinu pred nástupom poruchy, po ktorom nasleduje definitívna strata predtým nadobudnutých schopností v rozličných oblastiach vývinu v priebehu niekoľkých mesiacov. Typické sprievodné znaky sú celková strata záujmu o okolie, stereotypný opakovací motorický manierizmus, autizmu podobné zhoršenie sociálnej interakcie a komunikácie.

F84.4 – Hyperaktívna porucha spojená s mentálnou retardáciou a stereotypnými pohybmi – ide o nedostatočne definovanú poruchu s neurčitou nozologickou platnosťou. Zahŕňa skupinu detí s ťažkou mentálnou retardáciou (IQ nižšie ako 50), ktoré majú veľké problémy s hyperaktivitou a pozornosťou, ako aj stereotypné správanie.

F84.5 – Aspergerov syndróm – poruchu s neistou nozologickou platnosťou charakterizuje rovnaký typ kvalitatívneho zhoršenia vzájomných sociálnych interakcií, akým sa vyznačuje autizmus, spolu s obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a činností. Od autizmu sa odlišuje v prvom rade tým, že chýba celkové oneskorenie v reči alebo v poznávacom vývine. Porucha býva často spojená s výraznou ťarbavosťou. Abnormality majú silnú tendenciu pretrvávať aj do dospievania a dospelosti. [2,3]

c) Diagnostické kritéria [4] ( pozn. autora, veľmi zjednodušené)
– Poruchy reči
– Porucha sociálnych väzieb
– Stereotypy pri hrách
– Neschopnosť primerane používať pohľadu z očí do očí, výrazov tváre k sociálnym interakciám
– Neschopnosť rozvíjať sociálne interakcie s inými deťmi, hlavne zdieľanie spoločných záujmov, aktivít a emócii
– Nedostatočné prispôsobenie správania sociálnemu a emočnému kontextu v okolí
– Chýba spontánna snaha o zábavu, záujmy alebo aktivitu s inými ľuďmi
– Rozvoj hovorenej reči je oneskorený alebo úplne chýba a nie je snaha o náhradu komunikácie napr. gestami alebo iných alternatívnych spôsobov komunikácie
– Relatívna neschopnosť udržať pozornosť v konverzácii alebo reagovať na komunikáciu s inou osobou
– Stereotypné a opakujúce sa používanie malej skupiny slov alebo fráz
– Stále záujmy s jedným alebo viacerými stereotypmi, ktoré sú vo väčšine abnormálne čo do obsahu aj zamerania.
– Kompulzívne priľnutie k špecifickým a nefunkčným rutinám a rituálom.
– Záujem o nefunkčné prvky predmetu ako napr. vôňa hračiek alebo zvuk pri ich dopade na zem.

d) Etiológia a Patofyziológia autizmu

Dá sa do istej miery tvrdiť, že ešte stále, napriek vedeckým pokrokom, je v spoločnosti taká menšia dogma. Stručne by som ju popísal takto: „jedna príčina, jeden dôsledok, jedna choroba.“ Typickým príkladom sú infekčné ochorenia. Máme jeden infekčný agens, napr. vírus chrípky, ktorý vám dokáže spôsobiť iba jedno ochorenie. Nespôsobí šedý zákal, leukémiu ani kvôli nemu nevyskočí platnička. Spôsobí len chrípku, samozrejme v medicíne nie je nič na 100 %,ale pre príklad to teraz stačí. Ale ochorenia ako autizmus a aj iné, sa dnes radia medzi ochorenia multifaktoriálne. Znamená to v praxi to, že máme asi 20 príčin, ktoré spôsobia dané ochorenie. Niekedy stačia dve príčiny, ktoré majú na ochorenie „veľkú váhu“ alebo 15 malých príčin, ktoré síce majú samostatne „malú váhu“ na ochorenie, ale ich súhrou vznikol väčší priestor pre vznik ochorenia. Samozrejme, že tu nebudem rozoberať každú príčinu/rizikový faktor autizmu, ale pokúsim sa vybrať aspoň tie najčastejšie skloňované.

1. Vek otca
Štúdie venujúce sa tomuto rizikovému faktoru nie sú ničím výnimočným a pre laickú verejnosť môžu vyznieť aj trošku nudne. Veľká väčšina z nich má jednoznačné výsledky, ktoré poukazujú na významnú asociáciu veku otca pri počatí a výskytu autizmu a iných porúch autisckého spektra. Mechanizmus sa vysvetľuje tak, že dochádza k poškodeniu a mutáciám zárodočných buniek pre spermie. S vekom narastá kumulácia genetických zmien, ktoré sa pravidelne replikujú do genetického materiálu, ktorým následne muži disponujú. Riziko počatia autistického dieťaťa u muža po 40 tke je až 5,75-krát vyššie ako u mladších mužov. [5,6,7,8]

2. Vek matky
Nie je prekvapením, že rovnaký efekt sa zistil aj u žien. Vajíčka ženy sa vyvíjajú ešte počas jej vlastnej embryogenézy a svoj cyklus dokončujú až prvou menštruáciou a končia menopauzou. Logicky z toho vyplýva, že „posledné“ cykly ženy obsahujú vajíčka, ktoré boli počas života najviac exponované vonkajším vplyvom a rovnako aj vnútornými ako napr. prekonané ochorenia matky, zlozvyky, celkový zdravotný stav atď. Priemerný vek matiek autistických detí je 30,7 rokov zatiaľ čo v kontrolnej skupine matiek zdravých detí je priemerný vek 26 rokov. [9,10]

3. Nízka pôrodná hmotnosť a gestačný vek
Nízka pôrodná hmotnosť novorodenca je považovaná za marker neskorších neurologicko-psychiatrických komplikácii pretože, je indikátorom sumácie podmienok pri embryonálnom a fetálnom vývoji ale aj indikátorom celkového zdravotného stavu matky pred počatím a počas gravidity.[11] Nízka pôrodná hmotnosť koreluje s viacerými problémami detí, ktoré sa prejavia v neskoršom veku ako napr. problémy s rečou, s hyperaktivitou, s horším školským prospechom, s IQ,…[12]. Nízka pôrodná hmotnosť a gestačný vek sú asociované s neskorším zlým stavom dieťaťa, so zaostalým psychomotorickým vývojom a s neskoršími problémami v integrácii v puberte a dospievaní. Celkovo vychádzajú štúdie buď s významným alebo len s malým rizikom vzniku autizmu a iných porúch autistického spektra. Zhrnutím sa dá povedať, že nízka pôrodná hmotnosť a gestačný vek patria medzi významné rizikové faktory pre vznik autizmu. Nejednoznačné výsledky štúdii naznačujú, že k týmto rizikovým faktorom bude časom treba prirátať iné potrebné premenné ako napr. celkový priebeh gravidity, infekcie počas gravidity, výživa matky, expozícia škodlivín… [13,14,15].

4. Hypoxia
Hypoxia dieťaťa je významný problém v pôrodníctve, ktorému sa snažia lekári pôrodníci čo najviac vyhýbať. Jeden z nežiadúcih efektov je známy ako DMO (detská mozgová obrna). Špekuluje sa, že rádovo nižšia hypoxia by mohla byť spúšťačom neskorších psychických porúch a autizmu. Na hypoxiu sú najcitlivejšie 3 časti mozgu a to bazálne gangliá (centrum pre naučené pohyb a koordináciu svalov), hippocampus (centrum pamäte) a oblasti okolo bočných mozgových komôr ( sú v podstate v hemisférach mozgu). Neurozobrazovacie metódy potvrdili zväčšenie postranných mozgových komôr u detí s autizmom, rovnako ako porušenú histologickú stavbu (usporiadanie buniek) hippocampu. Ak sa prirátajú podmienky pred, počas a po pôrode ako je napr. omotaná pupočná šnúra okolo krku, hypertenzia matky, matka fajčiarka (aktívna/pasívna), matka diabetička alebo dlhý a komplikovaný pôrod, výskyt autizmu a neskorších porúch signifikatne stúpa. [16,17,18,19,20]

5. Iné rizikové faktory
Tak ako som vyššie spomínal autizmus a pridružené poruchy sú multifaktoriálne ochorenia. Je preto jasné, že aj keď vyššie menované faktory boli epidemiologicky dokázané ako silne asociované so vznikom autizmu, nestačia vytvoriť podmienky pre vznik ochorenia samé. V úplnej skratke sa pokúsim poukázať aké sú iné faktory, ktoré sú skúmané v spojitosti s autizmom ale aj aké sú pridružené ochorenia a problémy, ktorými autistické deti trpia. Gastrointestinálne pridružené ochorenia u detí s autizmom sú napr. časté hnačky [21], porušenie fyziologickej mikroflóry [22]. Niektoré bakteriálne infekcie alebo súčasná alergia na mliečne bielkoviny môžu modulovať autizmus[23]. V Čechách dokonca prebehla štúdia, pri ktorej popísali štatisticky významnú asociáciu medzi patologickou novorodeneckou žltačkou a výskytom autizmu [24].

e) Resumé
Aj napriek všetkému vyššie spomenutému je autizmus ochorenie bez jasnej príčiny. Multifaktoriálna podstata autizmu je viac než jasná a aj napriek pokroku vo vede a vedeckých metódach nás v najbližších rokoch stále ešte pravdepodobne čaká tápanie medzi rizikovými faktormi a výsledkami epidemiologických štúdií. Rozhodne však netreba pristupovať k autizmu metodikou súčasných trendov, ktoré využívajú celkovú nevedomosť blízkych postihnutých, ktoré nechápu rozdiel medzi koreláciou a kauzalitou a ktoré sú okorenené emotívnymi osobnými skúsenosťami. Týmto článkom som sa snažil poukázať na to, čo všetko sa môže podieľať na vzniku autizmu a čo všetko mu môže predchádzať. Dovolím si tvrdiť, že každý autizmus je iný a každý má príčinu niekde inde. Rozhodne si však nemyslím, že za ochorenie s takým širokým spektrom príčin, priebehov a dôsledkov môže jedna vakcína.

ZDROJE: